MRC-Holland 是一家位于荷兰阿姆斯特丹的生物技术公司。该公司是荷兰微生物研究中心的后续行动，由Jan Schouten博士于1985年创立。直到2000年，MRC-Holland的主要产品是从多种细菌和蓝绿藻和DNA分子量标记中纯化的限制性内切核酸酶。成功的技术是多重连接探针扩增，或MLPA ^®。

SALSA MLPA P021 SMA probemix
SALSA MLPA P021 SMA probemix 

应用： 脊髓性肌萎缩症（SMA）
区域： SMN1，SMN2,5q13 

描述
一般信息：SALSA MLPA Probemix P021 SMA是一项仅供研究使用（RUO）的检测方法，用于检测与脊髓性肌萎缩症（SMA）相关的SMN1和SMN2基因的缺失或重复。
 

请注意的是SALSA新版本^® MLPA ^® probemix P060 SMA可用于SMA携带者筛查。版本P060-B2检测SMN1和SMN2基因的拷贝数变化。SMA载体筛选不需要P021 SMA中包含的许多探针。这些探针针对复杂区域，仅使SMA载体筛选的分析复杂化。通过使用SALSA ^®MLPA ^® probemix P060 SMA它会更容易获得你的结果，结果会更清楚，更可靠。

脊髓肌肉萎缩症（SMA）是一组常染色体隐性神经肌肉疾病，其特征在于脊髓前角细胞的退化，导致对称的肌肉无力和萎缩。SMA疾病通常细分为三个临床组。患有I型SMA疾病（OMIM＃253300）的患者在出生时或在六个月之前出现，并且通常在两年内死于呼吸功能不全。他们永远无法坐下或走路。II型SMA患者（OMIM＃253550）在六个月后出现。他们可以坐着，但绝不能独立行走，并且预期寿命显着降低。III型SMA（OMIM＃253400）患者在18个月后出现个症状，能够站立和行走，但在青年或成年期间常常成为轮椅导致的。

在SMA中有两个（高度相似）基因起着关键作用：SMN1和SMN2。这两个基因只能通过外显子7和8中的单核苷酸差异来区分.SMN2在制备SMN蛋白方面效率低得多; 因此，SMN1基因是SMA的决定因素。缺乏SMN1功能性拷贝的人总是患者，而SMA携带者（携带单一拷贝的SMN1基因）是无症状的。建立SMN2拷贝数仅对SMA患者具有重要意义：SMN2拷贝越多，患者能够弥补SMN1损失的越多。根据Feldkötter等人的说法。（2002，Am J Hum Genet），大约80％的I型SMA患者携带1或2个SMN2拷贝，82％的II型SMA患者携带3个SMN2拷贝，96％的III型SMA患者携带3个或2个4个SMN2副本。此外，在113例I型SMA患者中，9例1 SMN2拷贝患者的生存时间不到11个月，94例患有2例SMN2拷贝的患者中有88例生活不到21个月，10例患有3例SMN2拷贝的患者中有8例生活33至66个月。简而言之，患者的SMN2拷贝越多，预计疾病的严重程度就越低。请注意变异的频率每个等位基因的SMN1拷贝数似乎在种群之间不同。应谨慎选择参考样品; 请参阅产品说明的第5页。

该SMN1和SMN2基因位于上5q13染色体反向重复区域。该重复中其他基因的突变可能影响SMA表型。该NAIP基因是端粒和靠近SMN1。相反，该基因的着丝粒拷贝位于更靠近SMN2的位置。SMA区域的其他基因包括GTF2H2（或BTFp44），SERF1A（或H4F5）和类似于N-钙粘蛋白的序列（SERF1B））。该P021-A2 SMA探针混合物包含该区域中几种基因的探针。在SMA患者中发现的缺失通常包括SMN1和SERF1A。在某些情况下，NAIP和GTF2H2被共同删除。

Probemix含量：SALSA MLPA Probemix P021-A2 SMA含有37种MLPA探针，扩增产物在140和463 nt之间。这包括八个探针的SMN1和SMN2基因和七个探针的基因侧翼的SMN1和SMN2基因，如SERF1B，NAIP，GTF2H2，和RAD17基因。此外，还包括22个参考探针，可检测12种不同的常染色体位点。

该Probemix含有9个质量控制片段，产生64至105个核苷酸的扩增产物：4个DNA DNA片段（Q片段），2个DNA变性片段（D片段），1个基准片段，1个染色体X和1个染色体Y特异性片段
SALSA参考选择DNA SD019：如果对参考样品的SMN1 / SMN2拷贝数有任何疑问，我们的Salsa参考选择DNA样品SD019可以帮助您从您自己的样品集合中鉴定合适的参考DNA样品，以便在MLPA实验中进一步使用。可以从MRC-Holland订购该探针混合物的参考选择DNA样品（目录号SD019）。强烈建议使用DNA样品和参考DNA样品，这些样品用相同的方法提取并衍生自相同的组织来源。我们建议仅将此SD019用于健康个体DNA样本的初步实验，以确定合适的参考DNA样本。我们不建议将其用于所有实验。用5μlSD019参考选择DNA包含一个反应有助于鉴定合适的参考DNA样品。

以下是MRC-Holland提供的所有SALSA MLPA探针混合物的部分产品，

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