MRC-Holland P034说明书

SALSA MLPA P034 DMD mix 1 probemix CE;CO;嘛;IL

应用： Duchenne肌营养不良症（DMD）; Becker肌营养不良症（BMD）
区域： DMD Xp21.1-p21.2

说明
用途：该SALSA ^® MLPA ^® probemixes P034 DMD-1和P035 DMD-2是一种体外诊断（IVD）¹或研究用途仅（RUO）用于检测在人DMD基因的外显子缺失或重复的测定Duchenne肌营养不良症和/或Becker肌营养不良症的原因及其载体筛选。该测定法可以与来自外周血，（未）培养的羊水的人DNA一起使用，所述羊水在妊娠第16周或之后获得并且没有血液污染，（未）培养的绒毛膜绒毛没有母体污染或胎儿血液。

在大多数患者中，DMD基因中的大多数缺陷是拷贝数变异（CNV），但是可能发生MLPA不能检测到的点突变。因此，建议将这些SALSA MLPA探针混合物与序列分析结合使用。仅由单个探测检测到的拷贝数变化总是需要通过另一种方法进行验证。这些探针混合物不打算用作临床决策的独立测定。该测试的结果应由临床分子遗传学家或同等学科解释。

¹请注意，此探针混合物用于本产品说明末尾的国家/地区的体外诊断用途（IVD）。在所有其他国家/地区，该产品仅供研究使用（RUO）。

临床背景：DMD基因中的种系缺陷是Duchenne肌营养不良症（DMD）和Becker肌营养不良症（BMD）的常见原因。由于DMD和BMD都以X连锁隐性方式遗传，因此几乎仅在男性中发生。DMD通常在儿童期早期发病，具有延迟的里程碑，其中包括独立坐着和站立的延迟。近端无力导致蹒跚的步态和攀爬困难。DMD是快速进展的，受影响的儿童在13岁时受轮椅依赖。呼吸系统并发症和心肌病发生在18岁以后的DMD患者中，并且少数存活超过生命的第三个十年。相比之下，BMD的进展速度较慢，患者平均存活至40多岁。

DMD基因中完整外显子的缺失和重复是疾病的常见原因，并且通常通过标准序列分析遗漏。大多数这些缺失和重复可以通过MLPA技术检测，因此MLPA补充DMD基因的序列分析。DMD / BMD患者DMD基因缺失/重复的频率估计为缺失的60-70％和重复的5-10％。关于Duchenne / Becker肌营养不良症的分子诊断的实践指南已由Abbs S.等人（2010）发表。

P034-B2和P035-B1 DMD探针内容：P034和P035探针混合物在Xp21.2染色体上包含针对DMD基因的每个外显子（79个外显子）的一个探针。此外，在P035-B1中存在一个探针，用于在DMD的转录物变体Dp427c中发现的替代外显子1。因此，进行两次MLPA反应足以研究所有外显子的拷贝数。

P034-B2探针混合物含有49个MLPA探针，其扩增产物长度在130和500nt之间，包括9个参照探针。P035-B1探针混合物含有48种MLPA探针，其扩增产物长度为130至500nt，其中8种为参照探针。

这些探针混合物中的每一个含有9个质量控制片段，产生64和105nt之间的扩增产物：四个DNA量片段（Q片段），三个DNA变性片段（D片段），一个染色体X和一个染色体Y特异性片段（表格1）。只有使用少于100 ng的样品DNA时才能看到Q片段。88或96nt片段的低信号表明DNA变性不*。有关如何解释对这些控制片段的观察的更多信息可以在MLPA通用协议中找到。

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